每年9月12日是“中国预防出生缺陷日”，根据卫生部曾发布的《中国出生缺陷防治报告》，预估我国出生缺陷发生率在5.6%，而地中海贫血（以下简称“地贫”）作为一种南方地区高发的出生缺陷疾病不容忽视。
华大基因研究团队在human genomics上发布了关于地贫的相关研究，揭示了赣州地区这种疾病的携带率和突变谱，对指导赣州以及其他地贫高发地区的地贫防控工作具有重要意义。
图源：human genomics携带者超14%，地贫防控工作面临挑战
本次研究中，华大基因研究人员回顾性分析了136312名参与赣州市免费地中海贫血基因筛查的育龄人群，共发现地贫携带者19827例（14.545%），其中α地贫携带者14298例（10.489%），β地贫携带者4921例（3.610%），α复合β地贫携带者608例（0.446%）。
在此基础上，还检测出156种不同的地贫基因型，包括40种α地贫、42种β地贫和74种α复合β地贫基因型，共发现48种罕见地贫突变。
通过数据分析得出，地贫携带率在闽粤赣交界地区较高，尤其定南和寻乌的携带率分别高达18.3%和17.7%。
防大于治，基因科技守护健康
据了解，地贫易导致血红蛋白合成障碍，使得患者的红细胞无法正常运输氧气，从而引起贫血等一系列健康问题。同时还容易出现一系列并发症，如肝脾肿大、骨髓增生不良、感染等。重症地贫患者长期依赖输血和药物治疗，费用较高，成为很多地区群众因病致贫、因病返贫的重要原因。
与高昂的后期治疗相比，通过加强婚前、孕前、产前适龄人群筛查，可以有效预防重症地贫，减少社会和家庭的负担，提高社会整体的健康水平。
本次研究运用了二代测序（ngs）技术进行大规模地贫筛查，与传统的地贫基因筛查方法相比，在识别新的或罕见地贫突变方面表现更佳。由于血液学分析的低灵敏度和聚合酶链式反应（pcr）的缺点，使用传统的筛查方法会遗漏或误诊大量新的或罕见的地贫变异。
伴随国内基因科技的快速发展，技术的应用成本大大降低，ngs已逐渐成为一种具有成本效益的产前筛查工具。为了让基因科技惠及更多民众，华大基因在全国各地持续开展各类基因健康筛查民生项目，截至2023年6月30日，已覆盖全国 20 余个省、自治区和直辖市，筛查人次已累计约 1650 万次，其中地贫筛查超140万例。
输出中国技术，助力全球血红蛋白病防控
据统计，全球约5.2%的人口携带异常血红蛋白基因，每年全球有30-50万名儿童出生时患有严重的血红蛋白病。
为唤起全球对这一疾病的关注，助力防控工作，华大基因2021年发布《防控全球血红蛋白病》宣言，总结了全球血红蛋白病防控现状，包括全球疾病负担、疾病预防项目的实施、防控的成功案例及经验总结、治疗领域的进展。
今年7月，华大基因与泰国玛希隆大学诗里拉医学院等改善地贫预防等工作签署备忘录。由华大基因提供的地中海贫血基因检测试剂盒，可以同时检测地中海贫血和镰刀型贫血等血红蛋白病。相关技术的引入将为泰国提供更为全面和准确的基因检测手段，为当地地贫的预防、筛查和治疗提供更精准的指导。
华大基因表示，未来将持续加大科研投入，在助力国内出生缺陷疾病防控、精准医学发展的同时，向世界输出中国技术，守护人类健康共同体。
审核：林兰苹
编辑：王皓