9月9日，华大集团发布最新的cycloneseq测序技术，引起业界广泛关注。全读长技术的应用，进一步推动精准医学检测范围的延伸。同时发布会上，华大基因还提出了“生成式生物智能范式gbi all （generative bio-intelligent）”理念。华大基因ceo赵立见与研发团队还进一步探寻了从seq all到gbi all，新技术的出现如何加速生命数据的快速精准检测与智能化解读，未来精准医学和健康管理将迈向什么样的未来。
打破检测瓶颈，拓宽应用范围
传统的短读长测序技术在面对复杂遗传病时，特别是处理基因重排或结构变异时，检测准确性有限。而cycloneseq结合了长读长与短读长的优势，能够精准检测复杂变异，如大片段缺失、插入、倒位等，极大提升了检测的准确性。
以a型血友病（ha）的检测为例，过往在产前筛查和遗传学分子诊断面临基因倒位难题。ha是较为常见的x-连锁隐性遗传出血疾病，占血友病的80%-85%，男性发病率为1/5000。其由f8基因遗传异常引起的，而f8 基因不仅结构庞大（186kb），导致ha的基因突变种类繁多，其中最常见的缺陷是内含子22倒位（inv22）和内含子1倒位（inv1），约占ha人群的50%。
过往临床上f8基因倒位问题，常需要结合多种技术综合分析，单分子测序技术凭借其长读长优势，能精准检测第22和第1内含子倒位问题，为疾病的应对决策提供有力支持。由此可见，单分子测序技术将在出生缺陷疾病的筛查与诊断中得到广泛应用，进一步提升出生缺陷防控能力。
赵立见表示，cycloneseq技术将在出生缺陷、肿瘤防控以及传染病检测等领域展现巨大的应用前景。
边测序边分析，加速精准诊断
在传感染疾病的检测场景下，尤其在紧急诊断或快速决策的情况下，传统测序平台效率往往难以满足临床需求。
相比之下，cycloneseq的优势在于其边测序边分析功能，能够在dna分子被读取的同时生成数据。这个实时处理能力极大缩短了测序与分析的周期，特别是在病毒检测和病原体分析中，能够更快速地提供诊断信息。
此外，cycloneseq具备随测随停、无需凑样的灵活操作方式，使其在紧急检测场景中表现更加出色，为医生的决策提供更及时的支持。赵立见表示，希望通过技术的进步，加速从疾病诊断到治疗方案制定的全流程，为患者争取更多宝贵时间。
从seq all到gbi all
发布会上华大基因it副总监梁伦纲介绍gbi all针对发布会上提出的生成式生物智能范式gbi all （generative bio-intelligent）的理念，华大基因it副总监梁伦纲作了进一步介绍，gbi all集成了华大基因的核心技术，例如基因检测多模态大模型genet——genetic transformer （genet）。该模型具有致病位点选择、致病位点验证、致病性评级和全基因组咨询四大能力。
基于此，华大基因开发了面向科研的云端智能解读选点平台igenet、面向产业的专业基因检测智能解决平台igenet pro以及面向人人的专业基因组咨询平台chatgenet。该模式还包括智能化的疾病防控系统13311i，未来在预测个体健康风险，制定个性化的预防方案的场景下将发挥重要作用。
赵立见表示，从seq all到gbi all，生命数智化新时代正在开启。在不远的将来，这一模式将为医疗机构和个人提供精准的健康管理支持，有效优化医疗资源配置，助力精准医疗的实施。
科技创新，惠及人人
赵立见谈及基因检测普惠愿景时表示，华大基因一直以来坚持“防大于治”“科技普惠”的理念，在过去几年时间，致力于推动将基因检测转化为人人可及服务。在各地政府的支持下，已经在包括河北、黑龙江、长沙、武汉、深圳等地开展了的民生项目。截至2023年6月30日，华大基因已在全国20多个省、市、自治区和直辖市地区开展了“大人群”基因筛查民生项目，服务超过2000万人次。
cycloneseq的应用将进一步推动基因检测普惠。赵立见表示：“我们的目标是通过技术创新，让基因检测变得更加高效、便捷，惠及更多人群。未来我们将继续拓展在生育健康、肿瘤防控、传染病检测以及慢性病管理领域的应用，助力全球健康事业快速发展。”
审核：林兰苹
编辑：黄馨瑶